بلاگ
اپیدرمولیز بولوزا (EB) یا بیماری پروانه ای چیست؟
تعریف و طبقهبندی
اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa – EB) یا پروانه ای گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر است که موجب شکنندگی شدید پوست و ایجاد تاول حتی بر اثر مالش یا ضربههای خفیف میشود. این بیماری ناشی از جهش در ژنهای کدکننده پروتئینهای اتصالدهنده لایههای پوست است. به عنوان مثال، جهش در ژنهای KRT5/14 در نوع Simplex (EBS)، جهش در لامینین-۳۳۲ در نوع Junctional (JEB) و جهش در COL7A1 در نوع Dystrophic (DEB) دیده میشود. چهار نوع اصلی EB عبارتاند از:
- EB Simplex (EBS)
- Junctional EB (JEB)
- Dystrophic EB (DEB)
- Kindler EB
هرکدام از این انواع الگوی بالینی و شدت متفاوتی دارند و میتوانند تأثیرات جدی بر کیفیت زندگی بیماران برجای بگذارند.
علائم پوستی و غشاهای مخاطی
بیماران مبتلا به EB دارای پوست بسیار حساس هستند و کوچکترین فشار یا مالش میتواند باعث تاول و زخم شود. پوست ممکن است نازک یا دچار تغییر رنگ گردد. در بسیاری از بیماران برجستگیهای سفید کوچک (milia) ظاهر میشود و ضخیم شدن پوست کف دستها و پاها (هایپرکراتوز) نیز شایع است. تغییر شکل یا از بین رفتن ناخنهای دست و پا، ریزش مو یا اسکار روی پوست سر و همچنین تاول در دهان، گلو، مری و دیگر غشاهای مخاطی از علائم مهم EB محسوب میشوند.
علائم مربوط به تغذیه و رشد
اختلال در خوردن و بلع (دیسفاژیا) در این بیماران شایع است و همین موضوع میتواند منجر به رشد کند در کودکان، کاهش وزنگیری و کوتاهقدی نسبت به سن شود.
عوارض پوستی و عمومی
عوارض متعددی در بیماران مبتلا به EB مشاهده میشود که شامل عفونتهای پوستی ثانویه به دلیل زخمهای باز، اسکارهای مداوم، چسبندگی انگشتان دست و پا، کمخونی، مشکلات دندانی ناشی از ضعیف بودن مینای دندان، افزایش خطر سرطان پوست بهویژه کارسینوم سلول سنگفرشی و مشکلات چشمی مانند آسیب به قرنیه است.
تشخیص و مراقبتهای چندوجهی
مدیریت EB نیازمند یک تیم بینرشتهای شامل پزشک اطفال، متخصص پوست، دندانپزشک، تغذیهشناس، روانشناس، فیزیوتراپیست و پرستاران آموزشدیده است. مراقبت روزمره شامل محافظت از پوست، پرهیز از تحریک مکانیکی، تعویض پانسمان با احتیاط، مدیریت درد، پیشگیری از عفونت و مراقبتهای تغذیهای است. در نوزادان، تشخیص سریع و حمایت روانی والدین اهمیت ویژهای دارد.
پیشرفتهای درمانی
ژندرمانی و ویرایش ژن
یکی از مهمترین دستاوردها Vyjuvek® (beremagene geperpavec) است که در ۱۹ مه ۲۰۲۳ توسط FDA برای بیماران مبتلا به Dystrophic EB تأیید شد. این ژندرمانی موضعی نسخه سالم ژن COL7A1 را به سلولهای پوست انتقال میدهد و ترمیم زخمها را تسهیل میکند.
پیشرفت مهم دیگر، Zevaskyn (prademagene zamikeracel, pz-cel) است که در ۲۹ آوریل ۲۰۲۵ توسط FDA تأیید شد. این درمان مبتنی بر سلولهای خود بیمار است؛ سلولهای پوست پس از اصلاح ژنتیکی برای تولید کلاژن نوع VII سالم، به صورت ورقههای پوستی پیوند زده میشوند.
علاوه بر این، تحقیقات روی روشهای CRISPR/Cas9 و تکنیکهایی مانند exon-skipping در ژن COL7A1 ادامه دارد و نتایج اولیه امیدبخش نشان دادهاند که چسبندگی سلولهای پوستی بهبود مییابد، هرچند این روشها هنوز در مرحله تحقیقاتی هستند.
سلولدرمانی و پیوند سلولی
کارآزمایی بالینی EBSTEM در بریتانیا نشان داد تزریق سلولهای مزانشیمی (MSCs) از اهداکنندگان سالم به کودکان مبتلا به RDEB میتواند التهاب را کاهش دهد و به ترمیم نسبی زخمها کمک کند. پروژه Mission EB نیز در حال بررسی استفاده مکرر از MSC های بند ناف برای کاهش درد و خارش است. مطالعات مروری روی پیوند مغز استخوان و استفاده از MSCها نیز نشان داده که بسیاری از بیماران با انواع شدید EB بهبود پوستی را تجربه کردهاند، اما همچنان خطراتی مانند عفونت، گرافت ناموفق و بیماری پیوند علیه میزبان وجود دارد.
دارودرمانی و محصولات موضعی
Filsuvez® (Oleogel-S10) ژلی موضعی است که توسط EMA برای درمان زخمهای سطحی در بیماران مبتلا به EB Dystrophic و Junctional تأیید شده و به کاهش زمان ترمیم زخمها کمک میکند.
AC-203 (diacerein ointment 1%) در حال حاضر در کارآزمایی بالینی فاز II/III (EBShield) برای بیماران مبتلا به EB Simplex بررسی میشود و هدف آن کاهش التهاب و بهبود ترمیم زخمها است.
چالشها و ملاحظات
اگرچه درمانهای نوین مانند ژندرمانی و سلولدرمانی امید تازهای برای بیماران ایجاد کردهاند، اما همچنان محدودیتهای زیادی وجود دارد. هزینه بالا، پیچیدگی تولید سلولهای اصلاحشده، خطرات ایمنی و لزوم تکرار درمانها از مهمترین چالشها هستند. علاوه بر این، درمان قطعی و یکباره برای تمام انواع EB هنوز وجود ندارد و بیماران مبتلا به انواع شدید همچنان نیازمند مراقبتهای حمایتی و استفاده از پانسمانهای تخصصی هستند.
بار روانی، اجتماعی و اقتصادی
EB تنها یک بیماری پوستی نیست بلکه باری سنگین بر دوش خانوادهها و جامعه میگذارد. مراقبت روزانه از زخمها زمانبر و دردناک است و در برخی بیماران بیش از ۴ ساعت در روز طول میکشد. هزینههای درمانی بالا، پوشش ناکافی بیمه، مشکلات تحصیل، اشتغال و روابط اجتماعی زندگی بیماران و خانوادهها را تحت تأثیر قرار میدهد. والدین اغلب به مراقبان تخصصی خانگی تبدیل میشوند و با فشار روانی، اضطراب و احساس گناه روبهرو هستند، بنابراین حمایت روانی برای خانوادهها حیاتی است.
محصولات سالوویتو
محصولات سالوویتو فاقد مواد شیمیایی مضر مانند پارابن، فتالات، الکل آزاد، سولفات و … بوده و در دوره های منظم و تحت نظارت سازمان غذا و دارو و استاندارد، مورد ارزیابی فیزیکی، میکروبی و شیمیایی قرار می گیرند. محصولات سالوویتو با توجه به استاندارد های FDA ساخته می شوند. تمام محصولات از سازمان غذا و دارو پروانه بهداشتی کسب کرده اند. شرکت هنزافراطب دارای مجوز تولید بدون کارخانه از وزارت صنعت، معدن و تجارت می باشد.
برای خرید محصولات ایمن و موثر سالوویتو با ارسال رایگان از «فروشگاه» کلیک کنید.
نتیجهگیری
اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری پیچیده و ناتوانکننده است که نه تنها به مراقبتهای پزشکی چندوجهی نیاز دارد، بلکه بار سنگین روانی، اجتماعی و اقتصادی نیز بر خانوادهها تحمیل میکند. ترکیب مراقبتهای حمایتی با نوآوریهای علمی در حوزه ژندرمانی و سلولدرمانی مسیر امیدبخشی را برای مدیریت این بیماری فراهم کرده است. آینده درمان EB با پیشرفتهای اخیر روشنتر از گذشته به نظر میرسد، اما حمایت از بیماران و خانوادهها باید همچنان محور اصلی مداخلات باقی بماند.
سوالات متداول در مورد بیماری پروانه ای (EB)
۱. بیماری پروانهای چیست و چرا به آن «بیماری پروانهای» میگویند؟
بیماری پروانهای، همان اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa, EB) است — یک گروه اختلالات ژنتیکی نادر که باعث میشود پوست و غشاهای مخاطی بسیار شکننده شوند و حتی تماس یا مالش خفیف بتواند موجب ایجاد تاول و زخم شود.
نام «پروانهای» (butterfly disease) به خاطر ظرافت و حساسیت زیاد پوست بیماران است؛ پوست آنها مانند بالهای پروانه نازک و آسیبپذیر است.
۲. آیا بیماری پروانهای ارثی است؟ و چگونه منتقل میشود؟
بله، EB یک بیماری ژنتیکی و ارثی است.
روش انتقال ژنی بسته به نوع EB متفاوت است:
در برخی موارد به صورت اتوزوم غالب (فقط یک نسخه معیوب ژن کافی است)
در موارد دیگر به صورت اتوزوم مغلوب (هر دو نسخهٔ ژن باید جهش یافته باشند)
گاهی جهش جدید (de novo) ممکن است در فرد رخ دهد بدون سابقه خانوادگی آشکار.
در خانوادههایی که یکی یا هر دو والد ناقل ژن معیوب هستند، مشاوره ژنتیک و آزمایشهای پیش از تولد مثل آمنیوسنتز یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS) امکانپذیر است.
۳. علائم اصلی بیماری پروانهای چه هستند؟
علائم متنوعی وجود دارد که بستگی به نوع و شدت بیماری دارد، اما علائم رایج شامل موارد زیر است:
تاول و زخم پوست حتی با فشار یا ضربههای خفیف
پوست نازک یا تغییر رنگ
برجستگیهای سفید کوچک (milia)
ضخیم شدن پوست کف دستها و پاها
تغییر شکل یا از بین رفتن ناخنها
ریزش مو یا اسکار در پوست سر
درگیری غشاهای مخاطی مثل دهان، گلو، مری → مشکل بلع
کمخونی، سوء تغذیه و اختلال رشد در کودکان
خطر عفونت، زخم مزمن و افزایش ریسک سرطان پوست در سنین بالا
۴. آیا بیماری پروانهای درمان قطعی دارد؟ چه روشهایی برای کنترل آن وجود دارد؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای EB وجود ندارد. اما روشهایی برای مدیریت علائم و کاهش آسیبها وجود دارد، مانند:
مراقبت دقیق زخمها و پانسمان مناسب برای پیشگیری از عفونت و ترمیم بهتر
محافظت از پوست در برابر ضربه و اصطکاک
داروها برای تسکین درد، کنترل عفونت
تغذیه مناسب و مداخلات تغذیهای برای جلوگیری از سوء تغذیه
استفاده از درمانهای نوین ژندرمانی و سلولدرمانی در مطالعات بالینی
جراحی در موارد خاص برای اصلاح ناهنجاریها یا مشکلاتی مانند تنگی مری
هدف کلی این درمانها کنترل بیماری، کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی است.
۵. طول عمر بیماران پروانهای چقدر است؟ آیا نوع بیماری تأثیری در آن دارد؟
طول عمر در بیماران مبتلا به EB بستگی زیادی به نوع و شدت بیماری دارد.
در اشکال خفیفتر، بسیاری از افراد ممکن است زندگی نسبتاً عادی داشته باشند و عمر طبیعی داشته باشند.
اما در انواع شدید (بهویژه مواردی که زخمها گستردهاند، عفونتها مکرر هستند یا اندامهای داخلی درگیر شدهاند)، خطر عوارض جدی افزایش مییابد و ممکن است عمر کاهش یابد.
برخی منابع گزارش میدهند که افراد مبتلا به اشکال شدید EB ممکن است متوسط طول عمرشان تا حدود سن ۳۰ سال باشد، گرچه این عدد بسته به فرد و مراقبتها تفاوت میکند.
برای کسب اطلاعات بیشتر «مراقبت پوستی در بیماران اپیدرمولیز بولوزا (EB)» کلیک کنید.
References
Fine, J. D., Bruckner-Tuderman, L., Eady, R. A., Bauer, E. A., Bauer, J. W., Has, C., … & Zambruno, G. (2014). Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification. Journal of the American Academy of Dermatology, 70(6), 1103–1126
Uitto, J., Bruckner-Tuderman, L., Christiano, A. M., McGrath, J. A., Has, C., South, A. P., … & Sawamura, D. (2021). Progress toward treatment and cure of epidermolysis bullosa: Summary of the DEBRA International Research Symposium 2020. Journal of Investigative Dermatology, 141(2), 285–292